Анализ пота у детей для чего. Причины, подготовка и порядок проведения потовой пробы

Сапа Ирина Юрьевна

Муковисцидоз (mucovisсidosis; от лат. mucus слизь и viscidus липкий) - наследственная болезнь, характеризующаяся системным поражением экзокринных желез (внешней секреции) и проявляющаяся тяжелыми нарушениями функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и других органов и систем. Впервые заболевание выделено из группы целиакий (болезней с нарушением кишечного всасывания) в 1936 г. венским педиатром Гвидо Фанкони (см.статью “Целиакия” в разделе ЗДОРОВЬЕ ДЕТЕЙ/Врожденные болезни). Муковисцидоз (МВ) встречается по различным данным с частотой от 1: 2500 до 1: 8000 новорожденных, что свидетельствует о значительной распространенности носительства соответствующего гена. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мальчики и девочки поражаются одинаково часто.
В литературе нередко можно встретить такие синонимы названия болезни: кистофиброз, кистозный фиброз, панкреофиброз, врожденная панкреатическая стеаторея.
В первые годы после описания заболевания муковисцидоз считался фатальным, так как большинство детей не переживало пятилетний возраст. В настоящее время, благодаря лучшему пониманию механизма развития болезни и совершенствованию лечебно-реабилитационных мероприятий, заболевание не только раньше диагностируется, но и эффективнее лечится, в результате чего отмечается увеличение средней продолжительности жизни.

Причины

Развитие муковисцидоза связано с мутацией гена, расположенного на 7-й хромосоме. Ген получил название CFTR (по имени кодируемого им белка – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости -cystic fibrosis transmembrane regulator). Достаточно большой (около 250 000 пар нуклеотидов) ген хранит информацию о белковом канале, призванном регулировать потоки натрия и хлора через клеточную мембрану. Если информация в гене повреждена (т.е. ген мутировал), то белковый канал не "работает" и клетка теряет как хлор, так и натрий.
В настоящее время известно около 950 различных мутаций гена муковисцидоза, что объясняет разнообразную картину заболевания и индивидуальное течение муковисцидоза у каждого больного. Предполагают, что первоначальная мутация гена возникла, вероятнее всего, где-то на границе Голландии и Германии.
Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает ген от обоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок неизбежно станет его носителем

Механизм развития

Из-за нарушения транспорта электролитов через мембрану клеток, которые выстилают протоки желез внешней секреции, выделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким; нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей: мокроты, пота, сока поджелудочной железы, желчи. Вязкий густой секрет закупоривает бронхи, выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении печени – и желчевыводящие пути. Это быстро приводит к серьезным расстройствам местных механизмов самоочищения, иммунитета и пищеварения.
Мокрота больных муковисцидозом содержит много ДНК из-за разрушения нейтрофилов на фоне воспалительного микробного процесса, что еще больше повышает ее вязкость. Нарушение местной защиты слизистой оболочки дыхательных путей со снижением процессов самоочищения и выработки иммуноглобулинов приводит к инфицированию различными бактериями и грибами. С течением срока болезни, в дыхательных путях наиболее часто выявляют стафилококков, синегнойную палочку, клебсиеллу, грибы рода Кандида и аспергиллы. Рост синегнойной палочки (псевдомонас) объясняется способностью патологического белка МВ изменять условия формирования и количественный состав “сахаров” на поверхности эпителиальной клетки дыхательных путей.

Клиника

В 75–80% случаев наблюдают смешанную легочно-кишечную форму заболевания, реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы. Наиболее тяжело протекает смешанная форма.

Мекониальная непроходимость - наиболее раннее проявление муковисцидоза, развивающееся уже в первые часы после рождения. Она обусловлена скоплением в петлях тонкой и подвздошной кишок густой, липкой замазкообразной массы мекония (первородного кала), закрывающей просвет кишки. На вторые сутки жизни ребенка появляются беспокойство, вздутие живота, рвота с примесью желчи,обезвоживание. Состояние детей тяжелое: бледность и сухость кожи, сниженный тургор тканей, выраженный сосудистый рисунок на коже живота; беспокойство сменяется вялостью, адинамией, появляется тахикардия, одышка. Уже на 2 - 3-й день жизни возможно присоединение пневмонии, развитие мекониевого перитонита вследствие перфорации кишечника, часто с летальным исходом. При успешном хирургическом лечении мекониальной непроходимости у больных в дальнейшем возникают другие проявления муковисцидоза.

Легочная форма - характеризуется преимущественным поражением бронхолегочной системы в виде упорного, нередко приступообразного, кашля с трудно отделяемой вязкой мокротой, нарастающей одышкой при отсутствии признаков пневмонии. Впоследствии развиваются обструктивный, затем гнойный бронхит, рецидивирующие пневмонии, эмфизема (вздутие) легких, ателектазы, бронхоэктазы (расширение бронхов), сопровождающиеся дыхательной недостаточностью.

Кишечная форма - проявляется плохой прибавкой массы тела при хорошем уходе и нормальном, а чаще повышенном, аппетите, вздутием и увеличением размеров живота, снижением мышечного тонуса и тургора тканей. Учащается стул, развивается полифекалия (большой объем каловых масс) с резко зловонным, блестящим, светло-серым калом; иногда нерасщепленный жир вытекает из заднего прохода в виде маслянистой жидкости, оставляющей на пеленках жирные пятна. У некоторых больных отмечается склонность к запорам, при этом кал светлый, жирный и либо остается жидким и зловонным, либо становится оформленным, плотным, иногда напоминающим "овечий". Дети могут отставать в росте, у большинства больных отмечаются боли в животе, в ряде случаев наблюдается выпадение прямой кишки. Сохраненный в начале болезни аппетит по мере ее развития снижается. Следствием длительного нарушения процессов пищеварения становятся тяжелая дистрофия, полигиповитаминоз, обменные расстройства.
Изменения печени при муковисцидозе характеризуются застоем желчи и механической желтухой, чаще проявляющихся в периоде новорожденности. В дальнейшем функциональное состояние печени достаточно длительное время не страдает, в большинстве случаев патология клинически не проявляется, в связи с чем цирроз печени, как правило, своевременно не диагностируется. Через месяцы или годы развивается портальная гипертензия (повышения давления в системе полой вены) с увеличением селезенки и иногда с явлениями асцита (скопление жидкости в брюшной полости). У детей с муковисцидозом повышается риск развития желчнокаменной болезни.

Смешанная (генерализованная) форма - встречается у подавляющего большинства больных муковисцидозом и представляет различное сочетание легочной и кишечной форм болезни. Более тяжелое течение муковисцидоза и менее благоприятный его прогноз связаны с ранним (в возрасте до 1 года) проявлением заболевания, одновременным прогрессированием поражения бронхолегочной и пищеварительной систем.

Атипичные и стертые формы муковисцидоза проявляются частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, периодически диспептическими явлениями, клиникой токсикоза при заболеваниях, протекающих с гипертермией, и в жаркое время года.

Диагноз

При диагностике муковисцидоза учитываются данные клиники, истории развития ребенка и семьи, дополнительные исследования. Обязательно проводится исследование пота на хлориды.Результаты исследования пота считают положительными при превышении концентрации Сl-60 мэкв/л (норма - ниже 40 мэкв/л). Но необходимо учитывать, что при муковисцидозе возможны ложноотрицательные результаты потовой пробы. И, наоборот, при некоторых заболеваниях регистрируются ложноположительные пробы на хлориды пота. Наличие любого из нижеперечисленных признаков диктует необходимость проведений анализа пота:

симптомы со стороны дыхательной системы : хронический кашель, рецидивирующие пневмонии и ателектазы, перерастяжение легкого, барабанные палочки (своеобразная деформация ногтевых фаланг пальцев), постоянные хрипы при аускультации, наличие в мокроте синегнойной палочки, стафилококка, клебсиеллы, грибов, кровохарканье, полипоз носовой полости;
симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта : стеаторея (жир в кале), хроническая диарея, выпадение прямой кишки, цирроз печени, холецистит, кишечные завалы;
другиесимптомы :задержка роста, снижение уровня белка в крови, анемии и отеки у младенцев.

Наличие мекониальной непроходимости имеет диагностическое значение. Отсутствие стула в первые 24 часа после рождения в сочетании с обструкцией тонкого кишечника, а также обнаружение микроколона (малая длина толстой кишки, часто из-за дефекта активности) с большой степенью вероятности свидетельствует о наличии мекониальной непроходимости.

С целью установления диагноза проводится прямое определение носительства дефектного гена.
По показаниям проводят рентгенологические обследования, УЗИ (оценивают состояние поджелудочной железы), биохимические и иммунологические исследования.

Лечение

Зависит от формы, времени проявления, тяжести заболевания, общего состояния больного, данных лабораторно-инструментальных обследований. При мекониальной кишечной непроходимости показано срочное оперативное вмешательство. Важное значение имеет диетотерапия. Суточная калорийность рациона должна на 20 - 40 % превышать возрастную норму главным образом за счет белков. Поступление жиров с пищей ограничивают. Дополнительно вводят поваренную соль. Детям рекомендуется употреблять минеральную воду для коррекции потерь хлорида натрия, селена, молибдена, цинка и других микроэлементов. Всем больным муковисцидозом необходимо от 3 до 5 грамм хлорида натрия в сутки.
Панкреатические ферменты с заместительной целью назначают рано и практически на всю жизнь, дозу препаратов (креон, лакриаза, панкреатин) устанавливают с учетом количества и характера кала, степени выраженности стеатореи и динамики прибавки массы тела ребенка.
Обязательно проводят витаминотерапию; при большом дефиците массы тела используют анаболические препараты, введение плазмы, альбумина, смесей аминокислот. Лечение легочного синдрома включает мероприятия, направленные на разжижение мокроты и удаление ее из бронхов (ингаляции ферментов и муколитических препаратов, ацетилцистеин, ЛФК, вибрационный массаж, постуральный дренаж, санационные бронхоскопии и др.); проведение антибактериальной терапии с учетом чувствительности бактериальной флоры к антибиотикам. При росте грибковой микрофлоры используют амфотерицин В, дифлюкан. Применяют эуфиллин, препараты, стимулирующие метаболические процессы (карнитинахлорид, оротат калия и др.), корригируют изменения водно-электролитного баланса, назначают препараты антиоксидантного и мембраностабилизирующего действия. В некоторых случаях показаны сердечные гликозиды (дигоксин), глюкокортикоиды, симптоматические средства.
На сегодняшний день еще нет радикальных методов лечения муковисцидоза. Но значительно отодвинуть сроки развития поражения органов дыхания возможно с помощью препарата - амилорид (блокатор натрия) и/или “пульмозима ” (ДНК-аза - вещество, которое разрушает ДНК, производится фирмой “Хоффман ля Рош”). Также эффективно применение аэрозолей с альфа-1-антитрипсином – веществом, которое подавляет повышенную при муковисцидозе активность фермента эластазы в легочной ткани.
Все больные муковисцидозом нуждаются в комбинации различных методов лечения. Перспективно применение физиотерапии, в том числе низкоинтенсивной лазеротерапии, гомеопатических препаратов. Во многих клиниках успешно используют антигомотоксические препараты фирмы Хель для лечения пациентов с МВ: бронхалис, дропертель, тартафедрель, дрозера-гомаккорд, мукоза композитум калиум бихромикум в виде питьевых ампул и др (см. статью Гомеопатия и гомотоксикология в разделе ГОМЕОПАТИЯ).
Реально решить проблему муковисцидоза могла бы "подсадка" миллионов нормальных копий гена CFTR в организм больного человека. Уже свыше 6 лет ведутся поиски путей для доставки нормального генетического материала в клетки пациентов с муковисцидозом. По данным зарубежной литературы, клиническая группа под руководством профессора Eric Alton из National Heart and Lung Institute и the Royal Brompton Hospital в Лондоне, в содружестве с Genzyme Corporation, сообщила о положительных результатах "подсадки" нормального гена CFTR в организм пациентов с этой болезнью. Исследователи вводили защищенные искусственной липидной оболочкой фрагменты нормальной ДНК в легкие и носоглотку больных при помощи специального аэрозоля. И контрольные пробы показали: введенный ген "прижился" - клетки больных стали лучше удерживать электролиты.
В России опубликованы данные о способности синтетических микросфер (МФ-2) служить средством доставки генетических конструкций в клетки дыхательного эпителия легких мышей для нормализации функции желез внешней секреции.

Прогноз при муковисцидозе серьезный и зависит от формы и тяжести течения заболевания, возраста, в котором появились первые симптомы, ранней диагностики и целенаправленного лечения. Большое значение имеет рациональная организация диспансерного наблюдения и тактика реабилитации больных муковисцидозом.
За последние 20 лет терапия больных муковисцидозом достигла определенных успехов, что позволило увеличить среднюю продолжительность жизни до 25 лет. Большинство больных погибает от дыхательной недостаточности (95%); к другим причинам смерти относят печеночную недостаточность и прочие осложнения. Некоторые больные с муковисцидозом живут более 50-60 лет.
Вследствие врожденной облитерации (запустевания) семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин, страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Профилактика

Заключается в проведении медико-генетического консультирования семей, где имеются больные муковисцидозом. Для выявления носительства гена муковисцидоза большое значение имеет определение электролитов в потовой жидкости после стимуляции альдостероном и другие методы генетической диагностики.
Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой, что обусловлено большими моральными, физическими и материальными затратами семьи. Больные муковисцидозом дети получают все лекарства для амбулаторного лечения бесплатно . Органы практического здравоохранения и обществ в целом затрачивают много средств на диагностику, лечение и социальную адаптацию больных. Результаты научных исследований по поиску и внедрению новых методов лечения пациентов позволяют увеличить продолжительность жизни больных. Наблюдаются дети с муковисцидозом генетиками, пульмонологами и гастроэнтерологами.

О таком методе исследования, как "хлориды пота" я раньше несколько раз слышала мельком, но не вникала, не было надобности. И вот, когда мы с 9-месячным ребенком попали в больницу, нам назначили пройти этот метод.

Причина: частые обструкции. И это действительно так. На момент 9,5 мес это был уже третий обструктивный бронхит. Именно обструктивный бронхит, а не просто бронхит. Обструкция очень тяжело поддается лечению. Мы лечились неделю дома очень интенсивно, но лучше не становилось, пришлось ехать в стационар на капельницы. И если поначалу я думала, что дня три прокапаемся и поедем домой, то потом поняла, что надо сидеть до последнего, т.к. после трех дней капельниц нам назначили еще несколько процедур и исследований. Грех отказываться, когда это всё можно сделать бесплатно и по месту.

Когда я вникла в суть метода Гибсона-Кука (или, как его все называют, хлориды пота ), мне, конечно, слегка поплохело. И именно тогда я подумала, что обязательно напишу отзыв об этом исследовании, даже когда еще не знала результаты. Хлориды пота помогают выявить муковисцидоз!!! Это очень и очень отвратное заболевание((

Что такое муковисцидоз и почему я сильно испугалась, узнав, что нам нужно сдавать хлориды пота. Стоит ли сдавать хлориды пота.

Из названия понятно, что это что-то связанное с секретом, в смысле выделениями, секреторными выделениями организма.

Расскажу как я это понимаю, так как о болезни этой знала давно, но даже не думала, что придется пройти рядом. Это должны знать все родители, особенно те, у кого дети часто болеют.

В общем, муковисцидоз - это наследственное заболевание, им невозможно заразиться, оно передается только на генетическом уровне. Есть несколько форм муковисцидоза. Меня интересует бронхо-легочная. Есть еще кишечная (она точно проявляется довольно рано, буквально сразу после рождения) и еще какие-то две. Но самые распространенные - это кишечная и бронхо-легочная.

Один из симптомов бронхо-легочной формы муковисцидоза - это как раз повторяющиеся обструкции. При муковисцидозе постоянно выделяется мокрота, которая густеет и поражает дыхательные пути, воспаляя их. Люди с муковисцидозом недолго живут и эта недолгая жизнь держится на непростых медпрепаратах.

А теперь представьте мой ужас, когда нам очень настойчиво рекомендовали сдать хлориды пота. Я постаралась взять себя в руки и обозначить конкретно наши риски, чтобы понять стоит ли сдавать хлориды пота именно в нашем случае.

С одной стороны:

Действительно частые бронхиты с обструкцией, из которой ребенок тяжело выходит;

Самое неприятное - мой муж в детстве часто болел бронхитами и пневмониями! Потом перерос, но сам факт... муковисцидоз-то наследственное заболевание!

С другой стороны:

С рождения-то все было нормально, первый обструктивный бронхит случился в 3 месяца, и с тех пор в 9 мес третья обструкция - часто, но не критично, тем более, что у маленьких детей такое часто случается, т.к. они не могу сами откашляться;

Это мой второй ребенок, а младшие дети болеют в основном больше, чем старшие, т.к. больше подвержены рискам, потому что когда в доме есть старший дошкольник или младший школьник, вирусы цепляются только так; то есть частые болезни скорее норма, чем исключение, как бы парадоксально это ни звучало, в смысле что это не значит обязательно скрытое тяжелое заболевание;

Ну и наконец если это таки муковисцидоз, то всяко лучше распознать гадость в раннем возрасте и бросить все силы на лечение.

В общем думаю исход понятен: хлориды пота - сдавать! Ни в коем случае не отказываться, тем более это почти бесплатно (почти - это значит очень символическая сумма за материалы), да и идти надо было просто со второго этажа на первый, а не одевать ребенка и тащить куда-то по улице.

__________________________________________________

Кому и когда стоит делать анализ на муковисцидоз (хлориды пота), а кому и когда нет смысла .

Если вы сидели-сидели и вдруг подумали "а вдруг у моего ребенка муковисцидоз, сдам как я тест", то расслабьтесь и не морочьте себе голову) Это такая гадость, что проявления точно будут и будут они в раннем возрасте.

Также я читала на форумах истории, как не очень компетентные доктора пугали переживающих мам муковисцидозом по совершенно глупым симптомам. А еще чаще, как эти не в меру переживающие мамы сами себя накручивали. Например, один из симптомов - это соленая кожа. Но если вы просто почувствовали соленость кожи у ребенка и больше ничего не беспокоит, то скорее всего малыш просто вспотел, а может вы разлили на него Аквамарис или физ. раствор))

Кому стоит сдать хлориды пота: детям, у которых частые бронхо-обструкции в раннем возрасте!

Я специально подчеркнула "раннем", потому что больные муковисцидозом, если это не лечить, живут мало.

Это мне объяснила заведующая аллергоотделением. Как раз в период, когда я с малышом попала в стационар с острым бронхитом, мой старший сын в это же время проходил плановое обследование в той же больнице в аллергоотделении. Он был там с папой, но я все равно каждый день ходила поговорить с доктором. Спросила у нее насчет хлоридов пота, рассказала, что малышу сдаем этот тест. Заведующая сказала, что 5-летнему этот анализ совсем не нужен, муковисцидоз диагностируется в раннем возрасте, и если мой старший сын болеет время от времени обструктивными бронхитами, то он просто ими болеет, тем более, что сейчас они стали реже. И если он дожил до 5 лет нормальным здоровым ребенком, то не стоит забивать себе голову и искать несуществующие проблемы).

______________________________________________

Как сдается тест на хлориды пота, как сдать хлориды пота маленькому ребенку

Это дело небыстрое. Вообще требуется сдать тест три раза, то есть три дня подряд. Но часто практикуется, что если первые два раза уже показали отрицательный результат, то третий можно не делать. Всё-таки дети маленькие, многие из них не сидят спокойно.

Расскажу, как сдаются хлориды пота. Делается это в физиотерапевтическом отделении.

1. Сначала вы с ребенком сидите в кабинке с прибором типа электрофореза. Ручку от кисти до локтя протирают спиртом, подключают электроды, заматывают черным полиэтиленом и так нужно сидеть 10 минут.

2. Когда это всё сняли, ручку не трогать, не прикасаться руками и одеждой. Ручку споласкивают каким-то раствором, прикладывают бумажку с реагентом, заматывают в пленку.

4. Так сидим 20 минут, чтобы место хорошо пропотело.

5. Всё это снимается, медсестра забирает бумажку с реагентом, которую хорошо пропитал пот за это время, кладет ее в баночку и несет в лабораторию.

6. Результат известен на следующий день.

К сожалению у меня не получилось сфотографировать весь процесс. Сами понимаете, делали бесплатно в городской больнице.

Что меня удивило: мой беспокойный, активный, постоянно выкрчивающийся и везде лезущий ребенок почему-то высиживал абсолютно спокойно.

Но все равно я бы посоветовала взять с собой телефон или планшет с мультиками, чтобы включить их когда нужно сидеть 20 минут в одеяле.

Как расшифровать результат, нормы хлоридов пота

Тут особо мудрствовать не нужно, всё просто и понятно:

Результаты потового теста: метод Гибсона-Кука (хлориды пота) норма – до 40 ммоль/л, пограничные значения – 60-80 ммоль/л, положительный – выше 80 ммоль/л.

У нас первый результат был 16, второй тоже16.

Напоследок хочу сказать, что есть вам врач предлагает сдать хлориды пота - стоит это сделать, если у вас ребенок раннего возраста. Анализ безболезненный, делается долго, но ничего сложного или сверхъестественного. Для меня три минуты взятия крови из вены этому ребенку стали кошмаром, тогда как полчаса, потраченные на хлориды пота - практически отдыхом)

____________________________________________________________________________

______________________________________________________________________________

Потовая проба проводится при подозрении на муковисцидоз (кистозный фиброз). При проведении этой пробы измеряются уровни хлорида и натрия (электролитов) в поте пациента. Дело в том, что в поте здорового человека их уровень низкий, а у больного муковисцидозом – очень высокий (натрий – выше 70 ммоль/л, а хлор – выше 60 ммоль/л). Поэтому кожа и пот людей, страдающих кистозным фиброзом, очень соленая.

Во время проведения пробы медикаментозно усиливается локальное потоотделение. Выступивший пот собирают марлевым тампоном или бумагой и отправляют в лабораторию на анализ. Результат анализа могут обозначать и через уровень электролитов (мэкв/л). Подозрение на муковисцидоз возникает при уровне 50 – 60 мэкв/л, а точный диагноз ставится тогда, когда помимо положительных результатов других тестов, уровень электролитов превышает 60 мэкв/л.

Потовая проба часто проводится для подтверждения муковисцидоза у ребенка. Ее можно проводить, даже в том случае, если ребенок родился всего 48 часов назад. Но пробу, возможно, придется повторять по той причине, что новорожденные дети не производят много пота.

Причины проведения потовой пробы

Этот тест поможет выявить кистозный фиброз при положительном семейном анамнезе (болен кто-то из родственников) или проявлении следующих симптомов:

Очень соленая кожа и пот
Высокая концентрация электролитов в поте
Низкий уровень или полное отсутствие ферментов дуоденального сока
Хроническое бронхолегочное заболевание с двухсторонним распространением
Бронхиальная астма
Проблемы с дыханием, кашель
Полипы

Подготовка к пробе

Специальной подготовки к пробе нет.

Процедура

Если пробу проходит ребенок, то ее проводят на правом бедре. Если ребенок постарше, проба проводится на внутренней части правого предплечья. Возможно также, что пот соберут с двух разных частей тела.

Сначала проводится ионофорез:
Кожу выбранной области протирают салфеткой, смоченной раствором хлорида натрия, и сушат. Затем на коже закрепляют две небольших марлевых салфетки. Одна из них пропитана раствором пилокарпина (для усиления потоотделения), другая – соленой водой. После этого на салфетки крепят электроды анализатора и подают небольшой электрический ток (силой 4 мА). Через 5 минут после начала процедуры, салфетки убирают, а кожу протирают.

После высыхания кожи переходят к сбору образцов пота:
На подготовленную кожу кладут предварительно взвешенную сухую марлю или бумагу, которую сверху накрывают пленкой. Через 30-40 минут пленку снимают, а марлю или бумагу под ней помещают во флакон и взвешивают. Разница в массе флакона покажет, сколько пота было собрано. Затем образец направляют на исследование уровней хлорида и натрия.

Анализ пота – это измерение содержащихся в нём солей. Обычно пот на поверхности кожи содержит лишь малое количество натрия и хлора. Однако у людей с муковисцидозом показатели изменяются. При муковисцидозе содержание солей в поте увеличиваются в 2-5 раз.

Как проводится анализ пота?

Для проведения анализа пота на кожу пациента наносится специальный препарат, который заставляет потеть. Выступивший пот собирается на бумагу или марлевый компресс и отправляется в лабораторию, где уже проверяют содержание солей. В основном измеряют хлориды – это главный показатель.

Для кого проводится анализ пота?

Анализ пота проводится для всех людей, у которых подозревается муковисцидоз. Первичный тест делается на вторые сутки после рождения. Муковисцидоз является наследственным заболеванием, поэтому если оно есть у родителей, то анализ пота у детей проводят сразу же. Однако после первого месяца жизни ребёнка анализ пота могут повторить, т.к. кожа новорожденных часто выделяет недостаточно пота для анализа.

Зачем проводится анализ пота?

Анализ пота проводится для того, чтобы диагностировать муковисцидоз.

2. Как подготовиться и как проводится анализ?

Как подготовиться к анализу пота?

Никаких специальных приготовлений перед анализом пота не требуется.

Как проводится анализ пота?

Пот для анализа обычно берётся с правой руки или бедра у младенца, у взрослых пот берут с внутренней стороны предплечья. Пот обычно собирается с двух мест.

Кожа моется и обсушивается. Затем на кожу накладывают два компресса, один из них замочен в препарате, который заставляет кожу выделять пот, а другой – в солёной воде. На компрессы накладывают электроды, которые с помощью тока «вталкивают» препарат в кожу. После 5-10 минут компрессы и электроды снимаются, и кожа вновь обмывается и вытирается. Кожа после этого будет выглядеть покрасневшей. Затем на кожу накладывают чистый компресс, который будет впитывать выступающий пот около 30 минут.

Вся процедура занимает около 45 минут.

3. Каковы риски и что может повлиять на анализ?

Каковы риски анализа пота?

Анализ пота всегда делают на руке или ноге (не на груди), чтобы предотвратить электрический шок. Поэтому анализ пота не имеет никаких рисков.

Что может помешать анализу пота?

Причины, которые могут помешать проведению анализа пота:

Кожная сыпь в предполагаемой области расположения компрессов;
Различные острые заболевания;
Обезвоживание;
Пониженное или повышенное потоотделение;
Обычное изменение содержание натрия и хлора в организме во время пубертатного периода;
Снижение гормона альдостерона;
Приём стероидных препаратов.

О чём стоит знать?

Чтобы подтвердить муковисцидоз обычно проводят два анализа пота. Кроме того может быть сделан анализ крови, который подтвердит изменения в ДНК.

Дело в том, что в поте здорового человека их уровень низкий, а у больного муковисцидозом – очень высокий (натрий – выше 70 ммоль/л, а хлор – выше 60 ммоль/л). Поэтому кожа и пот людей, страдающих кистозным фиброзом, очень соленая.

Причины проведения потовой пробы

Очень соленая кожа и пот
Высокая концентрация электролитов в поте
Низкий уровень или полное отсутствие ферментов дуоденального сока
Хроническое бронхолегочное заболевание с двухсторонним распространением
Бронхиальная астма
Проблемы с дыханием, кашель
Полипы

Подготовка к пробе

Специальной подготовки к пробе нет.

Процедура

Сначала проводится ионофорез:

Кожу выбранной области протирают салфеткой, смоченной раствором хлорида натрия, и сушат. Затем на коже закрепляют две небольших марлевых салфетки. Одна из них пропитана раствором пилокарпина (для усиления потоотделения), другая – соленой водой. После этого на салфетки крепят электроды анализатора и подают небольшой электрический ток (силой 4 мА). Через 5 минут после начала процедуры, салфетки убирают, а кожу протирают.

После высыхания кожи переходят к сбору образцов пота:

На подготовленную кожу кладут предварительно взвешенную сухую марлю или бумагу, которую сверху накрывают пленкой. Черезминут пленку снимают, а марлю или бумагу под ней помещают во флакон и взвешивают. Разница в массе флакона покажет, сколько пота было собрано. Затем образец направляют на исследование уровней хлорида и натрия.

Муковисцидоз

Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание. Диагностика и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз - (от лат mucos - слизь и viscidus - вязкий) - самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

Муковисцидоз - генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген - ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка , больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии - ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника - наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания - кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

Неонатальная диагностика.
Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ - фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу - основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин - при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование - кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 - фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии - специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
Черезминут - дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
После дыхательной гимнастики - откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) - введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей - их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме - в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа.

Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения. Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.

руководитель Российского центра муковисцидоза, доктор медицинских наук, профессор

Тест по методу Гибсона-Кука (хлориды пота) - отзыв

Анализ на муковисцидоз. Как делается тест на хлориды пота, что показывает, кому и когда стоит его сделать. Хлориды пота маленькому ребёнку

О таком методе исследования, как «хлориды пота» я раньше несколько раз слышала мельком, но не вникала, не было надобности. И вот, когда мы с 9-месячным ребенком попали в больницу, нам назначили пройти этот метод.

Причина: частые обструкции. И это действительно так. На момент 9,5 мес это был уже третий обструктивный бронхит. Именно обструктивный бронхит, а не просто бронхит. Обструкция очень тяжело поддается лечению. Мы лечились неделю дома очень интенсивно, но лучше не становилось, пришлось ехать в стационар на капельницы. И если поначалу я думала, что дня три прокапаемся и поедем домой, то потом поняла, что надо сидеть до последнего, т.к. после трех дней капельниц нам назначили еще несколько процедур и исследований. Грех отказываться, когда это всё можно сделать бесплатно и по месту.

Когда я вникла в суть метода Гибсона-Кука (или, как его все называют, хлориды пота), мне, конечно, слегка поплохело. И именно тогда я подумала, что обязательно напишу отзыв об этом исследовании, даже когда еще не знала результаты. Хлориды пота помогают выявить муковисцидоз. Это очень и очень отвратное заболевание((

Один из симптомов бронхо-легочной формы муковисцидоза - это как раз повторяющиеся обструкции. При муковисцидозе постоянно выделяется мокрота, которая густеет и поражает дыхательные пути, воспаляя их. Люди с муковисцидозом недолго живут и эта недолгая жизнь держится на непростых медпрепаратах.

А теперь представьте мой ужас, когда нам очень настойчиво рекомендовали сдать хлориды пота. Я постаралась взять себя в руки и обозначить конкретно наши риски, чтобы понять стоит ли сдавать хлориды пота именно в нашем случае.

С одной стороны:

Действительно частые бронхиты с обструкцией, из которой ребенок тяжело выходит;

Самое неприятное - мой муж в детстве часто болел бронхитами и пневмониями! Потом перерос, но сам факт. муковисцидоз-то наследственное заболевание!

С другой стороны:

В общем думаю исход понятен: хлориды пота - сдавать! Ни в коем случае не отказываться, тем более это почти бесплатно (почти - это значит очень символическая сумма за материалы), да и идти надо было просто со второго этажа на первый, а не одевать ребенка и тащить куда-то по улице.

Кому и когда стоит делать анализ на муковисцидоз (хлориды пота), а кому и когда нет смысла.

Если вы сидели-сидели и вдруг подумали «а вдруг у моего ребенка муковисцидоз, сдам как я тест», то расслабьтесь и не морочьте себе голову) Это такая гадость, что проявления точно будут и будут они в раннем возрасте.

Кому стоит сдать хлориды пота: детям, у которых частые бронхо-обструкции в раннем возрасте!

Я специально подчеркнула «раннем», потому что больные муковисцидозом, если это не лечить, живут мало.

Как сдается тест на хлориды пота, как сдать хлориды пота маленькому ребенку

Расскажу, как сдаются хлориды пота. Делается это в физиотерапевтическом отделении.

4. Так сидим 20 минут, чтобы место хорошо пропотело.

6. Результат известен на следующий день.

Как расшифровать результат, нормы хлоридов пота

Тут особо мудрствовать не нужно, всё просто и понятно:

Результаты потового теста: метод Гибсона-Кука (хлориды пота) норма – до 40 ммоль/л, пограничные значения –ммоль/л, положительный – выше 80 ммоль/л.

У нас первый результат был 16, второй тоже16.

Анализ пота. Анализ пота при муковисцидозе.

Данное заболевание относится к специализациям: Диагностика

1. Что такое анализ пота?

Как проводится анализ пота?

Для кого проводится анализ пота?

Зачем проводится анализ пота?

Анализ пота проводится для того, чтобы диагностировать муковисцидоз.

2. Как подготовиться и как проводится анализ?

Как подготовиться к анализу пота?

Никаких специальных приготовлений перед анализом пота не требуется.

Как проводится анализ пота?

Вся процедура занимает около 45 минут.

3. Каковы риски и что может повлиять на анализ?

Каковы риски анализа пота?

Что может помешать анализу пота?

Причины, которые могут помешать проведению анализа пота:

Кожная сыпь в предполагаемой области расположения компрессов;
Различные острые заболевания;
Обезвоживание;
Пониженное или повышенное потоотделение;
Обычное изменение содержание натрия и хлора в организме во время пубертатного периода;
Снижение гормона альдостерона;
Приём стероидных препаратов.

О чём стоит знать?

Чтобы подтвердить муковисцидоз обычно проводят два анализа пота. Кроме того может быть сделан анализ крови, который подтвердит изменения в ДНК.

Состав пота у человека

Определение состава пота у человека

Какой состав пота у здорового человека? Этот вопрос интересует многих людей - одних просто из любопытства, других - в связи с различными заболеваниями. Ученые давно выяснили, что пот представляет собой гипотонический раствор, на 99% состоящий из воды. Также в поте присутствуют: хлорид натрия (обычная поваренная соль), мочевина и аммиак.

В меньшем количестве содержатся: молочная, лимонная и аскорбиновая кислоты. И в мизерных количествах имеются магний, фосфор, калий, кальций, сера, мочевая кислота и белок.

Защитная функция кожи реализуется путем смешивания на ее поверхности пота и жира из сальных желез. Образуется невидимая пленка, которая защищает кожу от вредных воздействий.

Химический состав пота

Химический состав пота человека содержит Натрия Хлорида 0,66-0,78%, Мочевина составляет 0,051%, Аммиак - от 0,011% до 0,012%.

Остальные химические вещества представлены так называемыми «следовыми количествами», увеличение их содержания в поте указывает на неполадки со здоровьем.

Одна из функций кожи - выделительная. Поэтому состав пота похож на химический состав мочи. Этим объясняется тот факт, что при болезнях почек, когда они не могут нормально фильтровать и очищать кровь от продуктов белкового распада (мочевина, мочевая кислота, аммиак), пот начинает пахнуть либо мочой, либо аммиаком.

У некоторых людей хлориды усиленно выделяются с потом, это иногда приводит к недостатку вещества в крови.

В обычных условиях химический состав пота постоянен. Интересно то, что разные участки человеческого тела вырабатывают пот различного состава. Для примера можно взять хлориды. Больше всего их содержится в поте, который вырабатывают потовые железы шеи, меньше всего - в коже голеней, бедер и тыльной стороне кистей.

Когда нужно делать анализ пота на хлориды?

Анализ на хлориды пота чаще всего делается детям, если есть подозрение на заболевание со сложным названием «муковисцидоз». При муковисцидозе содержание хлоридов в поте и слюне резко возрастает.

Когда педиатры начинают подозревать эту болезнь? Начинается все с младенческого возраста, потому что муковисцидоз - наследственное заболевание. Непроходящий кашель, трудно отходит мокрота, частые воспаления легких - должны насторожить доктора.

Этот генетический сбой передается одинаково и мальчикам и девочкам, поражаются все органы, которые производят жидкий секрет: желчь, слюну, пот, слизь. Эти биологические жидкости становятся вязкими, отсюда и симптомы заболевания. Когда густеет секрет поджелудочной железы, забиваются ее протоки, нарушаются пищеварительные процессы: могут возникать боли в животе, понос.

Развитие ребенка идет медленно, потому что клетки не получают достаточного количества питательных веществ. Эту необычную болезнь еще описывают как «болезнь соленого поцелуя». Так назвали ее мамы, которые заметили, что их ребенок соленый на вкус при поцелуе. Соль может выступать на коже в виде разводов из мелких кристалликов.

Летучие вещества в составе пота

Летучие феромоны пота отвечают за выбор партнера

Летучие вещества пота определяют его запах, поэтому имеют важное значение с эстетической точки зрения. При размножении и последующем разложении бактерий образуются летучие жирные кислоты. Они отвечают за отвратительный запах застарелого пота (этот запах называется осмидроз).

Кроме того, в состав пота входят летучие вещества, которые не воспринимаются как запах, но нос человека способен их улавливать. Они называются феромонами и играют большую роль при выборе человеком сексуального партнера. Да-да, так иногда и получается, что состав вашего пота привлекает или отталкивает представителей противоположного пола.

Потеть - это хорошо или плохо?

Многих волнует вопрос - потеть хорошо или плохо. Но однозначного ответа на него нет, ведь потение - это естественная реакция организма на физические и психологические (эмоциональные) факторы. Пот охлаждает нас в жару и не дает организму перегреться при физической нагрузке или в синтетической одежде. В этих случаях потение, безусловно, приносит человеку пользу.

Но бывает избыточное потение, когда секреция пота увеличивается настолько, что невозможно пожать другу руку из-за влажных ладоней или пачкается и промокает одежда. Тогда, конечно, жизнь становится не в радость, иногда приходится менять профессию (чаще всего при ладонной форме болезни, когда предметы выскальзывают из потных рук). Может развиться невроз, мнительность и беспокойство.

Есть много разных способов избавления от чрезмерной потливости - как медикаментозных, так и хирургических.

Нет ничего хорошего и в другой разновидности повышенной потливости, когда она проявляется как один из признаков другой болезни (например, туберкулеза, СПИДа или рака). В таких случаях нужно как можно скорее приступать к лечению страшного заболевания. Здесь самое главное - диагностика, потому что правильно и вовремя поставленный диагноз помогает врачу излечить и основную болезнь, и избыточную потливость.

В заключение предлагаем Вам посмотреть познавательный видео-ролик о строении кожи человека:

Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) – наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. Естественное течение заболевания тяжелое и в 80% случаев заканчивается летально в первые годы жизни. Основными проявлениями МВ являются: хронический обструктивный процесс в дыхательных путях, который сопровождается рекуррентной бактериальной инфекцией; нарушения пищеварительной системы с недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы; повышение содержания электролитов в потовой жидкости; обструктивная азооспермия у мужчин, обусловленная врожденной билатеральной агенезией семявыносящих протоков. В англоязычной литературе употребляется название заболевания Cystic fibrosis (кистофиброз). Заболевание встречается во всем мире с преобладающим поражением представителей белой расы (частота 1:2000 – 1:2500 новорожденных), с колебаниями от 1:1700 в Северной Ирландии и Дании до 1:25000 в Финляндии. У латиноамериканцев МВ распространен с частотой 1:5000, у афроамериканцев эта цифра составляет 1:17000, очень редко МВ встречается у представителей монголоидной расы. Различия по полу несущественны.

Причиной характерных патологических изменений в организме больного есть наличие мутаций в обеих аллелях гена, локализованного на длинном плече хромосомы 7 (7q31). Этот ген состоит из 27 экзонов и контролирует синтез трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (ТРБМ), который функционирует как регулированный циклическим аденозинмонофосфатом хлорный канал на апикальной поверхности эпителиальных клеток. Описано более тысячи разновидностей мутаций, чаще всего (в среднем во всем мире около 70%, с колебаниями в разных популяциях от 30% в Турции до 88% в Нидерландах) встречается мутация F508 - отсутствие трех нуклеотидов в экзоне 10, что приводит к делеции (утрате) () фенилаланина (F) в позиции 508 ТРБМ. Частота других видов мутаций, как правило, незначительна и только 5 из них (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) в странах Западной Европы превышает 1%. Тип мутации в определенной степени влияет на характер и тяжесть течения заболевания. Рождение больного МВ ребенка происходит в случае, если оба родителя имеют по одному мутантному ТРБМ гену в гетерозиготном состоянии.

Нарушение транспорта ионов хлора через апикальную мембрану эпителиальных клеток вследствие мутации гена ТРБМ увеличивает реабсорбцию натрия клетками, изменяет электролитный состав и обезвоживает секрет экзокринных желез, что и выступает причиной патофизиологических процессов в организме и развития основных клинических проявлений. В патологический процесс, хотя и в разной степени, втягиваются все экзокринные железы. Отмечается три вида изменений в железах: 1) закупорка выводных протоков густым и вязким эозинофильным субстратом (поджелудочная железа, многоклеточные железы стенки кишечника, внутрипеченочные ходы, желчный пузырь, подчелюстная слюнная железа) со скоплением и

задержкой секрета в просвете железы или её дольки, и, как следствие, образованием кист, а в последующем, и кистофиброза в поджелудочной железе, застоем желчи с формированием конкрементов; 2) выработка железой нормального по составу секрета, но более густого и в повышенном количестве (трахеобронхиальные железы, бруннеровы железы); 3) избыточная секреция ионов Na и Cl при нормальном гистологическом строении потовых, околоушной и мелких слюнных желез.

Муковисцидоз – мультиорганное заболевание с преимущественным поражением дыхательной и пищеварительной систем.

Макроскопические изменения в легких у новорожденных встречаются крайне редко. Дальнейшее нарушение мукоцилиарного клиренса в сочетании с секрецией чрезмерно густой слизи приводит к обструкции бронхов разного калибра густым аномальным секретом, вследствие чего, как правило, в первые годы жизни появляется сухой, малопродуктивный, приступообразный, надсадный, коклюшеподобный кашель с трудно отделяемой мокротой. Развитие порочного круга «обструкция – воспалительный процесс – инфекция – гиперсекреция слизи» прогрессивно ухудшает состояние ребенка. На ранних стадиях инфекционным агентом преимущественно выступает Staphylococcus aureus, что обуславливает желтоватый цвет гнойной мокроты, нарастание деструктивних изменений в легких с развитием бронхоэктазов. В дальнейшем, рано или поздно, присоединяется, а позже и преобладает, Pseudomonas aeruginosa, мокрота приобретает зеленоватый цвет, появляются эпизоды внезапного свечкообразного повышения температуры тела до 38-40° С. У больных МВ отмечается повышенная чувствительность к обоим микроорганизмам. Инфекционно-воспалительный процесс в легких может протекать преимущественно по бронхитическому или пневмоническому типу с соответствующей клинической картиной. Со временем усиливается деструкция эпителия бронхов, развиваются бронхоэктазы; возможно развитие ателектазов, которые чередуются с участками эмфизематозно измененной легочной ткани, что обуславливает соответствующие изменения перкуторного звука. В ряде случаев может возникнуть осложнения в виде пневмоторакса, кровохаркания, кровотечения. Формируется легочная гипертензия и гипертрофия правого желудочка (легочное сердце). 95% больных МВ умирают вследствие тяжелой легочной или легочно-сердечной недостаточности. Характерным является развитие двустороннего хронического гнойного синусита и полипоза носа.

Нарушения пищеварительной системы характеризуются недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы и развитием синдрома мальдигестии с характерной клинической картиной: стул частый, обильный, зловонный, с примесью жира, выражен метеоризм, снижены показатели массы и длины тела по сравнению с долженствующими. При значительной стеаторрее может иметь место выпадение слизистой прямой кишки, которое носит функциональный характер и исчезает при проведении адекватной заместительной ферментотерапии. Тяжелая панкреатическая недостаточность, развившаяся внутриутробно, у новорожденных проявляется мекониальным илеусом, у старших больных МВ – его эквивалентом – транзиторной обструкцией дистальных отделов кишечника с болевым синдромом. Недостаточное всасывание липидов, белков, прогрессирующая дистрофизация организма углубляет патологические изменения в дыхательной системе. У 15% больных МВ может отсутствовать панкреатическая недостаточность, что отражается в клинической классификации.

Кроме поджелудочной железы, при МВ поражается печень. На фоне холестаза возникает холелитиаз, билиарный цирроз, для которого характерны более выраженные морфологические изменения (плотная при пальпации, увеличенная в размерах печень, ультразвуковые признаки холестаза и цирротического изменения) при относительно неизмененных биохимических показателях. Достаточно быстро развивается осложнение в виде портальной гипертензии с варикозным расширением вен пищевода, передней брюшной стенки, асцитом. У больных старшего возраста может появиться сахарный диабет. У детей первого года жизни вследствие нарушения всасывания белка иногда развивается гипопротеинемия с отеками и анемией, что существенно ухудшает прогноз.

Сильное потовыделение (при гипертермии, повышенной физической нагрузке) может привести к массивной потере электролитов и развитию коллаптоидного состояния с клеточной гипотонической дегидратацией.

В связи с серьезным нарушением нутритивного статуса пациентов с МВ сроки наступления пубертата задерживаются. У подавляющего большинства больных мужского пола (95-97%) имеет место отсутствие семявыносящего протока, что во взрослом возрасте проявляется как обструктивная азооспермия – причина бесплодия. Возможны варианты наличия врожденной билатеральной аплазии семявыносящих протоков как единственного клинического проявления у пациентов мужского пола с МВ. У женщин с МВ фертильность несколько снижена вследствие повышенной вязкости цервикальной слизи, однако при хорошем нутритивном статусе пациентки успешно донашивают беременность и рожают здорового ребенка.

Классификая и примеры формулировки диагноза

Классификация и примеры формулировки диагноза

Клиническая классификация предусматривает выделение клинических форм по наличию клинических и лабораторных признаков МВ, оценку тяжести течения и наличие осложнений.

Выделяют следующие клинические формы МВ:

МВ с панкреатической недостаточностью;

МВ без панкреатической недостаточности в т.ч.

первично генитальная форма с врожденной билатеральной аплазией семявыносящего протока;

Тяжесть течения МВ. Тяжесть состояния больного определяется на момент осмотра по оценочной шкале Швахмана-Кульчицкого в баллах.

Суммируются баллы по 4 позициям. Состояние оценивается как:

баллов – отличное,– хорошее,– удовлетворительное,– средней тяжести, 40 баллов и меньше – тяжелое.

Течение заболевания определяется как:

тяжелое – если пациент имеет или хотя бы однократно имел оценку ниже 40 баллов, или если в течение 6 месяцев оценка снизилась на 15 баллов и более при начальной оценке не выше 60 баллов;

средней тяжести – если пациент имеет или хотя бы однократно имел оценку ниже 55 баллов, или если в течение 6 месяцев оценка снизилась на 10 баллов и более при начальной оценкебаллов; если пациент перенес в периоде новорожденности мекониальный илеус;

легкое - если пациент ни разу не имел оценку ниже 70 баллов, а снижение оценки в течение 6 месяцев не превышает 5 баллов при начальной оценке не ниже 80 баллов.

Выпадение прямой кишки.

Синдром портальной гипертензии.

Коллапс на фоне гипохлоремии и гипонатриемии.

Пример формулировки диагноза:

1. Муковисцидоз с панкреатической недостаточностью, средней тяжести.

2. Муковисцидоз с панкреатической недостаточностью, тяжелое течение. Правосторонний пневмоторакс.

3. Муковисцидоз без панкреатической недостаточности, первично генитальная

4. Муковисцидоз, атипичная форма, легкое течение.

Диагноз МВ считается достоверными при наличии двух критериев (хотя бы по одной из позиций).

Критерии диагностики МВ

1. Одно или больше характерных изменений фенотипа

заболевание МВ братьев или сестер (семейный анамнез)

2. Повышенная концентрация хлоридов пота, полученных при проведении пилокарпинового ионтофореза в двух или больше анализах

идентификация двух мутаций в ТРБМ-гене.

Характерные для МВ изменения фенотипа, которые имеют диагностическое значение.

1. Хроническое заболевание дыхательной системы, которое манифестирует как:

а) хронический кашель с выделением вязкой мокроты;

б) персистирующая колонизация/инфекция дыхательных путей, типичных для МВ патогенных микроорганизмов (Staphylococcus aureus, мукоидных и немукоидных штаммов Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia);

в) персистирующие изменения на рентгенограмме органов грудной клетки (напр. бронхоэктазы, ателектазы, инфильтраты, гиперинфляция);

г) обструкция дыхательных путей, которая проявляется свистом и прерывистым дыханием;

д) носовые полипы; синусит или рентгенологические изменения в параназальных синусах;

е) деформации дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек.

2. Изменения в пищеварительной системе и нутритивном статусе, а именно:

а) в кишечнике: мекониальный илеус, синдром обструкции дистальных отделов, выпадение:

Тонкой кишки (эквивалент мекониального илеуса);

б) в поджелудочной железе: экзокринная панкреатическая недостаточность с типичными изменениями стула, рекуррентный панкреатит;

в) в печени: клинические или гистологические проявления фокального билиарного цирроза или мультилобулярного цирроза печени;

г) нарушения нутритивного статуса: проявления недостаточного усвоения компонентов пищи (дефицит массы и длины тела относительно долженствующих по возрасту), гипопротеинемия с отеками и анемией, вторичный дефицит жирорастворимых витаминов.

3. Синдром острой потери соли, хронический метаболический алкалоз.

4. Обструктивная азооспермия у мужчин, которая связана с врожденной билатеральной аплазией семявыносящего протока.

Экзокринную панкреатическую недостаточность следует подтверждать результатами исследования активности эластазы-1 кала – снижение активности фермента ниже 50 мкг/г кала свидетельствует о тяжелой степени,мкг/г – о средней степени панкреатической недостаточности.

Кроме перечисленных выше характерных изменений фенотипа у больных МВ могут быть другие клинические проявления, которые помогают заподозрить этот диагноз. К ним относятся:

в раннем детстве

Соленая на вкус кожа,

Очень быстрое сморщивание кожи на пальцах в воде,

Задержка прироста массы тела у ребенка без наличия стеаторреи,

Затяжная обструктивная желтуха,

Псевдо-Бартер синдром с гипонатриемией/гипокалиемией и метаболическим алкалозом,

Гемолитическая анемия или отеки, которые сопровождают дефицит витамина Е,

в позднем детстве

Снижение толерантности к глюкозе с полидипсией, полиурией и потерей массы тела,

Портальная гипертензия со спленомегалией и варикозным расширением вен пищевода,

Малый рост, задержка пубертата.

Клиническая диагностика с использованием параклинических исследований признается основным критерием при установлении диагноза МВ.

Отсутствие характерных изменений фенотипа, или очень малая степень их выраженности, может иметь место у больных МВ с легким течением заболевания, при атипичных формах МВ и в период, который предшествует клинической манифестации заболевания.

Семейный анамнез. У лиц, которые имеют (или имели) родных братьев или сестер, больных МВ, существует риск в 25% тоже быть больным. Поэтому все сибсы больных на МВ подлежат тщательному клиническому обследованию и проведению потовой пробы и молекулярной диагностики (в случае информативности конкретной семьи).

Потовая проба. Этот тест является «золотым стандартом» в диагностике МВ. Классический метод по Гибсону-Куку состоит в определении концентрации ионов хлора и натрия (или только хлора) в порции пота, который получают исключительно в стандартной процедуре ионтофореза с пилокарпином.

Положительной потовая проба считается при концентрации хлорида больше

60 мэкв/л, сомнительной – примэкв/л, отрицательной – при 40 мэкв/л и менее. Диагностически значим положительный результат при двукратном или больше повторе с интервалом между анализами не менее двух недель, при минимальном количестве пота в 100 мг, при правильном техническом исполнении квалифицированным персоналом в полном соответствии со стандартной методикой. Концентрация хлорида больше 160 мэкв/л физиологически невозможна, такой результат свидетельствует об ошибках, допущенных при получении пота или при его анализе.

Ложно-отрицательной может быть потовая проба у больных МВ с гипопротеинемией и отеками, при приеме некоторых антибиотиков. У больных в возрасте до

3 месяцев диагностический уровень ниже и составляет 40 мэкв/л.

Ложно-положительная проба имеет место при наличии таких отличных от МВ заболеваний, как надпочечниковая недостаточность, нефрогенный несахарный диабет, нефроз, синдром Мориака, гипотиреоз, мукополисахаридоз, эктодермальная дисплазия, гликогеноз ІІ типа, фукозидоз, тяжелая дистрофия и нервная анорексия, семейный холестаз, семейный гипопаратиреоидизм, ВИЧ-инфекция.

При атипичной форме МВ потовая проба может быть нормальной или пограничной. Описаны определенные виды мутаций в ТРБМ-гене, которые сопровождаются нормальной или близкой к норме концентрацией хлоридов пота.

Таким образом, положительная потовая проба в большинстве случаев при наличии хотя бы одного клинического проявления МВ подтверждает диагноз. Однако отрицательная потовая проба не обозначает отсутствия МВ у больного.

Идентификация двух мутаций в ТРБМ-гене. Мутационный анализ проводится в специализированных генетических лабораториях. В качестве материала для получения ДНК чаще всего используют кровь (цельную кровь с добавлением гепарина или ЕДТА, в зависимости от метода, или пятна крови на специальной фильтровальной бумаге), клетки буккального эпителия, для пренатальной и предимплантационной диагностики – клетки хориона, амниона, плаценты, отдельные бластомеры. С молекул ДНК, как правило, при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР) получают много копий, после чего анализируют наличие и вид мутаций в ТРБМ-гене. Сейчас известно более 1000 разновидностей мутаций. Установление вида мутации имеет не только диагностическое (подтверждение диагноза МВ после или до рождения больного), но и некоторое прогностическое значение (существует определенная корреляция «генотип – фенотип»).

Больные МВ, которые имеют в обеих аллелях одинаковые мутации, являются гомозиготами, а те, которые имеют разные виды мутаций в двух аллелях ТРБМ-гена, – компаундными (сборными) гетерозиготами. Родители больного МВ, в подавляющем большинстве, являются гетерозиготными носителями ТРБМ-гена.

В процессе подтверждения диагноза МВ выявление двух мутаций ТРБМ-гена в обеих хромосомах 7 есть высокоспецифичный, но не очень чувствительный тест. Поэтому при обнаружении двух мутаций диагноз МВ у конкретного пациента считается установленным, а невыявление их не обозначает отсутствия у больного МВ.

Выявление атипичных форм МВ. Атипичный фенотип при МВ включает хроническое заболевание дыхательной системы разной тяжести, нормальную экзокринную функцию поджелудочной железы и нормальный (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:

1. Микробиологическое исследование дыхательных путей

2. Поиски бронхоэктазов:

3. Изучение состояния параназальных синусов:

4. Количественное исследование внешнесекреторной функции поджелудочной железы:

Определение активности эластазы-1 кала.

5. Обследование мужских половых органов:

6. Исключение других диагнозов:

Нарушения структуры и функции реснитчатого эпителия,

Итоговый диагностический алгоритм

Для большинства пациентов с МВ диагноз предполагается по наличию одного или больше характерных клинических изменений, или заболевания МВ сибсов. Аномальная функция ТРБМ-гена обычно документально подтверждается положительными результатами двух потовых проб, проведенных с двухнедельным интервалом, с выявлением повышенной концентрации хлоридов пота, или идентификацией двух мутаций в гене МВ. Клинический диагноз продолжает требовать дополнительных усилий в случае, если пациент имеет типичные или атипичные изменения фенотипа, но не подтверждена дисфункция ТРБМ-гена.

Муковисцидоз следует дифференцировать с рецидивирующим обструктивным бронхитом, бронхиальной астмой, коклюшем, синдромами неподвижных ресничек, врожденными аномалиями развития бронхов (при недиагностированном муковисцидозе, как правило проводится неоправданное хирургическое лечение, не приносящее пациенту улучшения состояния), синдромом Швахмана-Дайемонда, функциональными нарушениями внешнесекреторной функции поджелудочной железы, гипоплазией поджелудочной железы, синдромами мальабсорбции.

Основные принципы базисной терапии.

1. Панкреатическая недостаточность при МВ обусловлена морфологическими необратимыми изменениями в железе (кистофиброз), что требует постоянной, пожизненной, достаточной, адекватной заместительной ферментотерапии.

2. Первичные нарушения процессов пищеварения при МВ носят преимущественно характер мальдигестии, а уже вторично возникают явления мальабсорбции. Поэтому положительный эффект применения лечебных смесей, которые содержат аминокислоты, триглицериды и жирные кислоты со средней длиной цепи и моносахариды, у больных МВ закономерен.

3. Высокое содержание ионов натрия и хлора в поте больных МВ приводит к избыточным, а в некоторых случаях и катастрофическим потерям этих макроэлементов. Дополнительное введение соли с пищей и/или питьем при МВ обязательно.

4. Изменения в поджелудочной железе при МВ, за некоторым исключением, не носят характера воспалительных, больной требует не уменьшения количества

жиров, белков, углеводов в пище, а их расщепления экзогенными ферментами. Диетическое питание больных МВ не требует никаких ограничений ни в ассортименте продуктов, ни в способе их приготовления.

5. Больной МВ рождается с макроскопически неповрежденными легкими, в то время как 90% пациентов умирает от патологических изменений дыхательной системы или их осложнений. Это связано с постоянным выделением бронхиальными железами при МВ густого, вязкого секрета, который нарушает мукоцилиарный клиренс, и возникновением порочного круга: «застой слизи – обструкция – воспаление – инфекция – гиперсекреция слизи». Поэтому необходимо с самого раннего возраста постоянно разжижать слизь и удалять ее из бронхов усилиями самого больного, санируя тем самым дыхательные пути. Неоправданным в этой связи является применение лечебной бронхоскопии.

6. Присоединение высокопатогенной микрофлоры к воспалительному процессу в дыхательной системе, склонной к постоянной колонизации, требует применения антибиотиков с учетом чувствительности микроорганизмов не при обострении заболевания, а плановыми курсами.

7. Сгущение и застой желчи, склонность к образованию конкрементов в желчевыводной системе при МВ требует применения желчегонных и гепатопротекторных средств.

8. Алиментарные причины дефицита витаминов, в первую очередь жирорастворимых, и микроэлементов обусловливают необходимость постоянного применения поливитаминных препаратов.

9. Лечение больных целесообразно проводить в амбулаторных условиях под наблюдением и контролем за правильностью исполнения рекомендаций врачей региональных центров МВ.

1. Питание. Рекомендовано получение суточной дозы калорий за счет жиров на 35-45%, белков – на 15%, углеводов – на 45-50%. Общее количество белков и жиров в суточном рационе должно составлять 100% от долженствующих по возрасту, углеводов – 125%. Жиры должны быть преимущественно растительного происхождения. Дополнительное употребление соли (NaCl) до 3 лет – 2-3 г/сутки, после 3 лет – 3-5 г/сутки. В жарком климате, при гипертермии, усиленной физической нагрузке и потоотделении – повышение дозы соли.

Особенности пищевого режима: продукты не должны быть обезжиренными; регулярный прием пищи с достаточным перерывом между ними; желательно поступление пищи ночью (1-2 раза); достаточное количество грубой клетчатки. При необходимости применяется агрессивное кормление с помощью назо-гастрального зонда или через гастростому.

2. Заместительная ферментотерапия, которая сопровождает каждый прием пищи, с применением микрогранулированных ферментов поджелудочной железы (лучше минимикрогранулы) в энтеросолюбильной оболочке. Соотношение липазы, амилазы и протеазы в препарате должно соответствовать физиологическому составу секрета поджелудочной железы – 15: 12: 1.

Суточная доза расчитывается по липазе –0 ед/кг массы/день, в зависимости от степени экзокринной недостаточности поджелудочной железы, и распределяется на каждый прием еды с учетом количества и качества (особенно содержания жира) пищи. Коррекция дозы проводится до отсутствия нейтрального жира в копрограмме или по определению коэффициента усвоения жира в 72-часовой коллекции кала. Не рекомендуется применение высококонцентрированных ферментов ед. липазы в одной капсуле) детям до 12 лет. Ферментный препарат следует применять во время еды, не запивать щелочными жидкостями.

3. Специальные лечебные смеси – у детей раннего возраста как основной или вспомогательный продукт питания, у старших детей и взрослых – как дополнительный продукт, желательно на ночное кормление. Доза колеблется в зависимости от возраста и степени дефицита массы тела. При приеме смеси можно снизить дозу панкреатических ферментов.

4. Муколитики – постоянно чередуя препараты, или с перерывом в несколько дней, но не более 7.

N-ацетилцистеин: детям до 2 лет – до 150 мг/сутки, 2-6 лет – до 300 мг/сутки; 6-10 лет – 450 мг/сутки; 10 лет и старше – 600 мг/сутки. У взрослых и старших детей можно применять пролонгированные формы ацетилцистеина.

S-карбометилцистеин: детям 2-6 лет – до 750 мг/сутки, старше 6 лет – до 1500 мг/сутки.

Амброксола гидрохлорид: детям до 2 лет – до 15 мг/сутки, 2-5 лет – до 22 мг/сутки, 5-12 лет – до 45 мг/сутки, старше 12 лет – до 150 мг/сутки.

Возможно сочетание амброксола гидрохлорида с ацетилцистеином или с карбоцистеином. Нежелательно принимать ацетилцистеин вместе с антибиотиками, необходим перерыв не менее 2 часов. Напротив, амброксола гидрохлорид потенцирует действие антибиотиков, поэтому лучше применять их одновременно.

Формы применения перечисленных муколитиков – per os, в ингаляциях и парентерально, гипертонический раствор натрия хлорида (3 или 6%) в ингаляциях. Каждый больной МВ должен иметь индивидуальный ингалятор (небулайзер) типа Pari-Boy или Pari-Unior.

В случае мекониального илеуса назначают 20% раствора ацетилцистеина орально до 30 мл за сутки в 3-4 приема, в клизме – до 50 мл 20% раствора, разведенного в 50 мл воды.

5. Физические методы удаления разжиженной с помощью муколитиков мокроты: вибрационный массаж, перкуссия, контактное дыхание в дренажном положении; техника очищения дыхательных путей – активный цикл дыхательной техники, аутогенный дренаж, положительное давление на выдохе, дыхание с флаттером, дозированный удлиненный выдох с сопротивлением губами, и др.; специальные упражнения, прыжки на батуте, упражнения на мяче.

Физические методы мобилизации и удаления слизи проводят ежедневно, по показаниям, – 2-3 раза в день, по индивидуальным схемам.

6. Антибиотикотерапия. При выборе антибиотика учитывают результаты микробиологических исследований слизи из дыхательных путей.

При наличии S.aureus предпочтение отдается амоксициллину, клоксациллину, диклоксациллину, рифампицину, цефуроксиму, аминогликозидам, а также применяется сульфаметоксазол-триметоприм.

При наличии P.aeruginosa наиболее эффективны ципрофлоксацин, азлоциллин, пиперациллин, цефтазидим, аминогликозиды, имипенем.

При установлении факта колонизации дыхательных путей S.aureus и P.aeruginosa желательно плановое проведение курсов ципрофлоксацина, или аминогликозидов, или сочетания цефалоспоринов 3-го поколения с аминогликозидами. Хороший эффект показывают долгосрочные курсы клоксациллина per os и тобрамицина в ингаляциях.

7. Желчегонные препараты – холагогум, холефлюкс, смеси трав с желчегонным эффектом, препараты назначать курсами по 20 дней в месяц с 10-дневным перерывом, чередуя.

При холестазе, холелитиазе – урсодеоксихолевая кислота, 10 мг/кг/день на протяжении 6-24 месяцев до уменьшения или исчезновения конкрементов. При отсутствии эффекта через 12 месяцев лечение отменяется.

При появлении клинических и УЗИ-признаков цирроза печени – S-аденозил-L-метионин – 20 мг/кг/день разделить на 2 раза; начальный курс в/в –дней, затем в таблетках в той же дозе –дней. Курс повторяют 2-3 раза в год.

8. Поливитамины в комплексах, которые содержат водо- и жирорастворимые витамины и минералы (в первую очередь Se, Mo, Zn), карнитина гидрохлорид.

При планировании рождения ребенка в семье, где уже есть или был ребенок, больной МВ, необходимо провести молекулярный анализ с установлением вида мутаций в ТРБМ-гене у обоих супругов и у больного ребенка. В случае установления двух мутаций ТРБМ-гена, у больного возможна пренатальная или предимплантационная диагностика генотипа будущего ребенка с последующим рождением здоровых детей гомозиготных по нормальному аллелю и гетерозиготных носителей мутации.

В случае идентификации только одной из двух мутаций, семья является полуинформативной и ей рекомендуется дополнительное проведение исследований с помощью ПДРФ-анализа. Если и этот метод не повышает информативность семьи, рекомендуется рождение только того ребенка, который не несет патологического гена даже в гетерозиготном состоянии, или необходимо исследование активности ферментов амниотической жидкости для определения больного МВ плода.

Возможно проведение скрининга новорожденных с помощью определения иммунореактивного трипсина в пятнах крови для ранней (доклинической) диагностики МВ и раннего начала лечения ребенка с целью предупреждения появления и прогрессирования морфологических изменений в органах и тканях (в первую очередь – в легких).

Сайт про анализы. Как лучше контролировать свое здоровье

Причины проведения потовой пробы

Подготовка к пробе

Процедура

Как проводится анализ пота?

Для кого проводится анализ пота?

Зачем проводится анализ пота?

2. Как подготовиться и как проводится анализ?

Как подготовиться к анализу пота?

Как проводится анализ пота?

3. Каковы риски и что может повлиять на анализ?

Каковы риски анализа пота?

Что может помешать анализу пота?

О чём стоит знать?

Причины проведения потовой пробы

Подготовка к пробе

Процедура

Муковисцидоз

Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание. Диагностика и лечение муковисцидоза

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

Как подтвердить диагноз?

Лечение муковисцидоза

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Как кормить ребенка

Проведение профилактических прививок

Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

Тест по методу Гибсона-Кука (хлориды пота) - отзыв

Анализ на муковисцидоз. Как делается тест на хлориды пота, что показывает, кому и когда стоит его сделать. Хлориды пота маленькому ребёнку

Анализ пота. Анализ пота при муковисцидозе.

1. Что такое анализ пота?

Как проводится анализ пота?

Для кого проводится анализ пота?

Зачем проводится анализ пота?

2. Как подготовиться и как проводится анализ?

Как подготовиться к анализу пота?

Как проводится анализ пота?

3. Каковы риски и что может повлиять на анализ?

Каковы риски анализа пота?

Что может помешать анализу пота?

О чём стоит знать?

Состав пота у человека

Химический состав пота

Когда нужно делать анализ пота на хлориды?

Летучие вещества в составе пота

Потеть - это хорошо или плохо?

Муковисцидоз

СХОЖИЕ СТАТЬИ