Заболевание, которое называется мышечная дистрофия Дюшенна, является генетическим, передается по наследству только мальчикам и характеризуется изменениями строения волокон мышц.

Распад мышечных волокон, со временем, приводит к утрате способности передвижения.

Мышечная дистрофия проявляется у детей после года. Помимо патологий мышц у больных отмечаются процессы деформации скелета, появляется сердечная недостаточность и дыхательная, возможны нарушения в эндокринной системе и умственные отклонения.

Провоцирует данное заболевание мутация генов, также в большинстве случаев нарушения происходят в яйцеклетке матери и передаются по наследству сыну.

Когда и как начинает проявляться симптоматика при мышечной дистрофии Дюшена?

Первые проявления дистрофии становятся заметны у детей после года, когда малыш делает первые попытки к самостоятельному хождению. В таких случаях отмечается некоторое торможение двигательной активности: пытаясь встать ребенок начинает падать, ножки начинают путаться, малыш быстро устает.

Если ребенок с мышечной дистрофией сможет самостоятельно передвигаться, его походка будет походить на утиную, проблематично будет подниматься с колен и ходить по ступенькам.

В детском возрасте происходит увеличение мышц в размерах, это состояние очень схоже внешне с накаченной мускулатурой. В дельнейшем развитии заболевания, мышечная масса начинает уменьшаться.

Как правило, мышечная дистрофия начинается с нижних конечностей, распространяясь на малый таз, мышцы спины и рук.

На первых порах к ограниченной активности присоединяется понижение рефлексов сухожилий. Немного со временем начинается процесс деформации позвоночного столба, грудной клетки и стоп. Нарушается работа сердца, появляется гипертрофия левого желудочка. У некоторых больных возможны умственные отклонения, которые проявляются в виде олигофрении. В возрасте 12 – 14 лет, вследствие мышечной дистрофии Дюшенна, больные не в состоянии стать на ноги и поэтому перестают самостоятельно передвигаться. Спустя несколько лет начинается полная потеря двигательной активности. Большинство пациентов доживают лишь до тридцатилетнего возраста.

В более поздний период заболевания мышечная слабость начинается отражаться на системе дыхания и глотательных функциях. Смерть таких больных наступает вследствие попадания в организм бактерий или при недостаточном функционировании сердца и легких.

Методы диагностики заболевания

Главным методом исследования в диагностики мышечной дистрофии Дюшенна являетсяДНК-диагностика. Окончательная постановка диагноза основывается на результатах генетического теста (если в Х хромосоме обнаружен дефект на участке, отвечающем за синтез дистрофина).

К дополнительным способам диагностики относятся:

• Определение уровня активности фермента КФК: в детском возрасте показатели данного фермента сильно превышают норму, после пяти лет уровень КФК немного снижается. Креатинфосфокиназа (КФК) отражает распад мышечных волокон;
• Электромиография: с помощью данного метода подтверждается первичные процессы изменений мышц;
• Для определения количества дистрофина в мышцах, могут проводить биопсию, однако, данная процедура применяется редко.

С целью выявления нарушений со стороны сердца и легких назначают ЭКГ, УЗИ и дыхательные пробы.

Помощь при мышечной дистрофии

Прогрессирующая мышечная дистрофия лечению не поддается, единственная помощь при данном заболевании – это облегчить состояние и жизнь человеку.

С детского возраста, после постановки окончательного диагноза, назначаются сеансы психотерапии, которые значительно поспособствуют продолжительности активной жизни. Большое значение имеют физические упражнения, с их помощью суставы смогут длительный период времени оставаться подвижными. В некоторых случаях врач может назначить корсет или шины, это убережет ребенка от возникновения контрактур.

Также при мышечной дистрофии применяют медикаментозные препараты, к которым относятся стероиды (при постоянном использовании отмечается уменьшение мышечной слабости) и β-2-адреномиметики (в мышцах прибавляется силы, но тормозить данное заболевание такие средства не способны).

Для поддержания функций сердечно-сосудистой системы назначают препараты, соответственного действия, например, средства против аритмии, метаболические.

Пациентам с мышечной дистрофией Дюшена требуется постоянный контроль специалистами, так как преждевременная диагностика различных изменений внутренних органов поможет увеличить продолжительность жизни.

Прогнозы заболевания не утешительны, однако, в мире современной медицины ученые с успехом продвигаются в изучении болезни, и возможно, в скором времени жизнь таких пациентов станет легче и продолжительность ее увеличится.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Пенни Саусол, мама Дэна Хансона

«У моего сына Дэна диагностировали мышечную дистрофию Дюшенна в возрасте трех лет. По себе знаю, каким сокрушительным ударом может быть такой диагноз.
«Так же, как и мы, Вы, должно быть, пытаетесь понять, как вообще можно примириться с этим. Мы нашли свой способ справиться, и у Вас получится. Я говорила себе, что он – все тот же человек, но я увидела его с другой стороны. Эта мысль помогала мне идти вперед. Если ему хорошо, то и мне будет тоже.
«Узнав о диагнозе Дэна, я первым делом начала искать исследования о том, какую жизнь ведут люди с мышечной дистрофией Дюшенна. Я узнала, что он может жить такой же полноценной и счастливой жизнью, как любой другой человек. В тот момент, это стало для меня большим утешением, а, спустя годы, я в этом была уже убеждена.
«У Дэна есть близкие друзья, он хорошо учится, занимается спортом и с уверенностью смотрит в будущее. Сейчас столько помощи и поддержки оказывается людям с ограниченными возможностями. Они могут пробовать себя в спорте и получить необходимое образование.
«Я спросила моего сына, которому сейчас 15, что бы он хотел сказать семьям, которые получили известие о таком диагнозе. Он ответил, «Сначала это кажется ужасным, но потом станет лучше».

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это мышечная атрофия, вызванная недостатком белка под названием дистрофин . Обычно этой болезни подвержены только мальчики. Около 100 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна рождаются в Соединенном Королевстве каждый год, и на данный момент на территории Королевстве зарегистрировано 2500 мальчиков и молодых людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Возможен риск, что из 3500-5000 младенцев мужского рода один будет с мышечной дистрофией Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это серьезное заболевание, которое вызывает прогрессирующее ослабление мышц. Из-за нехватки дистрофина мышечные волокна ослабевают и уступают место волокнистой или жировой ткани, вызывая постепенное разрушение мышц.

Каковы причины мышечной дистрофии Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, вызванное отклонением или мутацией в генетическом коде (ДНК). При мышечной дистрофии Дюшенна мутация возникает в гене, который называется дистрофин и который расположен в Х-хромосоме или половой хромосоме (у девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – только одна). В половине случаев заболевание передается от матери, являющейся «носителем», но оно также может стать результатом новой мутации в генах ребенка.

Если мутация происходит в организме женщины, то она называется «носителем». Обычно носители женского пола не подвержены этому заболеванию, поскольку у них есть вторая Х-хромосома, где дистрофин может вырабатываться. У небольшого количества женщин есть некоторая степень мышечной слабости, их называют «явными носителями».

У каждого сына носителя есть риск 50%, что он будет подвержен этому заболеванию, а у каждой дочери – риск 50%, что она – носитель.

Консультация генетиков и обследование остальных членов семьи на риск быть носителями должны быть проведены как можно скорее, как только мальчику будет поставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Вы можете обратиться к Вашему врачу-консультанту или семейному врачу.

Как распознают мышечную дистрофию Дюшенна?

У большинства мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в семье есть человек с таким заболеванием. Первые признаки мышечной дистрофией Дюшенна обычно появляются в возрасте от одного до трех лет и, как правило, связаны с нарушением функционирования мышц. Мальчики могут начать ходить позже, чем их сверстники, падать чаще или испытывать трудности с бегом, прыжками или подъемом. У них могут быть увеличены икроножные мышцы.

У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна замедленная речь, что может стать первым признаком этого заболевания. При сдаче анализа крови обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа (КК). КК, как правило, появляется в мышце, но при их повреждении, как в случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь. Ферменты печени (аминотрансферазы, ALT и AST) также часто находятся на высоком уровне , как следствие повреждения мышц, а не нарушений печени.

Мышечная дистрофия Дюшенна должна быть подтверждена генетическим анализом крови . Разные типы генетических анализов предоставляют специфические и подробные данные о мутации ДНК.

Генетическое подтверждение заболевание имеет решающее значение. Это позволяет семьям проводить пренатальную диагностику будущих беременностей, а также обследовать остальных членов семьи на случай, если они являются носителями мутации в гене дистрофина. Более того, генетическая диагностика поможет определить, может ли мальчик претендовать на участие в клиническом исследовании, которое начинается или запланировано.

Ваш врач также может посоветовать пункционную биопсию мышц , когда берут небольшой образец мышцы для анализа. Такие исследования могут предоставить информацию о том, какое количество белка дистрофина присутствует в клетках мышцы, а также в некоторых случаях помочь отличить мышечную дистрофию Дюшенна от слабой формы заболевания, известной как мышечная дистрофия Беккера. Однако, как правило, достаточно клинических признаков и генетического анализа, чтобы различить эти две формы, без необходимости мышечной биопсии.

Существует ли лечение или лекарство?

Пока не было изобретено лекарства для этого заболевания, но есть обнадеживающие исследования в этой области. Подход с привлечением множества различных специалистов, в том числе физиотерапевтов и специалистов по трудотерапии (occupational therapists – специалисты, помогающие людям с ограниченными возможностями освоиться в жизни ) – это лучший способ контроля мышечной дистрофии Дюшенна.

Иметь доступ к специалистам из разных областей – жизненно важно для обеспечения человека с мышечной дистрофией Дюшенна всей необходимой комплексной поддержкой. Это означает, что у пациента должна быть возможность за одно посещение специализированного центра проконсультироваться у специалистов разных направлений: получить консультации по дыхательной системе, кардиосистеме и физиотерапии. Работая вместе, такие специалисты обеспечат более эффективный уход.

Важно регулярно проверяться у специалистов, чтобы принимать решения о новых методах лечения в самое подходящее время, и возможно, предвидеть и предотвращать нарушения. Рекомендуется посещать Вашего лечащего врача раз в шесть месяцев, а физиотерапевта – каждые три-четыре месяца.

Стероиды (преднизон или дефлазакорт ) часто назначаются при мышечной дистрофии Дюшенна, так как они замедляют на какое-то время процесс ослабевания мышц и нарушения подвижности и предотвращают или откладывают развитие осложнений. Однако есть множество возможных побочных эффектов, которые необходимо тщательно контролировать.

Начали появляться другие лекарства для мышечной дистрофии Дюшенна, включая Трансларну (аталурен), которая на данный момент доступна в некоторых европейских странах и способна замедлить развитие симптомов у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Трансларна действуют только на небольшую группу мальчиков, которые являются носителями определенной мутации в гене дистрофина («нонсенс» мутация , где точечная мутация в последовательности ДНК приводит к появлению стоп-кодона). Ваш лечащий врач сообщит Вам, будет ли это лекарство эффективным для Вашего сына. В скором времени могут быть одобрены и другие средства для определённых мутаций.

Продолжается интенсивное изучение возможного лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Некоторые лекарства сейчас проходят клинические испытания.

Полезно иметь копию генетического отчета (с типом и расположением мутации в гене дистрофина, обнаруженной у Вашего ребенка). Это поможет определить, какое лекарство или испытание больше подходит для Вашего ребенка.

Реестр мышечной дистрофии Дюшенна предоставит свежую информацию о ходе клинических испытаний и может помочь определить, какие дети предположительно могут быть допущены к конкретным клиническим исследованиям. Ваши врачи расскажут Вам как зарегистрировать Вашего ребенка в этом реестре.

The North Star Adult Network, в которую входят эксперты-консультанты по нервно-мышечным заболеваниям, специалисты смежных профессий, сами пациенты, живущие с мышечной дистрофией Дюшенна, и организация Muscular Dystrophy UK, работает над улучшением стандартных методов ухода и поддержки для взрослых на территории Соединенного Королевства. Есть и педиатрическая версия – the North Star Project – которая работает над улучшением ухода за детьми с мышечной дистрофией Дюшенна.

Если Вы хотите узнать больше о последних исследованиях команды, свяжитесь с научно-исследовательским отделом по телефону: 020 7803 4813 или по почте: [email protected] .

Какой прогноз?

На ранних стадиях у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна обнаруживаются признаки мышечной слабости, такие как: трудности при беге, прыжках, подъеме по лестнице или с пола. Они могут двигаться в манере Гауэра (необходимость поддерживать себя руками за бедра при подъеме с пола) и ходить вразвалку (на носочках и с изогнутой поясницей).

По мере развития мышечной слабости мальчикам становится сложнее ходить так же быстро или так же далеко, как другим детям, они могут начать падать. Они все еще могут подниматься по лестнице, но уже приставляя вторую ногу к первой.

Позже, когда ходьба будет даваться с большим трудом, мальчикам будет сложно подниматься по лестнице или вставать с пола.

Стероиды значительно меняют ход болезни. Они помогают восстановить мышечную силу на какой-то определенный период времени и откладывают тот момент, когда мальчикам может понадобиться инвалидное кресло.

Спрогнозировать, когда пациент начнет пользоваться инвалидным креслом, – сложно, поскольку каждый случай отличается один от другого.

Тем не менее, потребность в инвалидном кресле обычно возникает в возрасте 8-11 лет (иногда раньше, иногда позже). Сначала оно будет нужно только для длинных дистанций. Позднее кресло будет использоваться постоянно. На этом этапе у мальчиков могут возникнуть трудности с поднятием рук выше плеч.

С дальнейшим развитием мышечной слабости сложнее становится сохранять положение тела, могут возникнуть осложнения. Заболевание – серьезное и может сократить продолжительность жизни, но в настоящее время, с высокими стандартами медицинской помощи, большинство юношей с мышечной дистрофией достигают взрослой жизни.

У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна могут появиться трудности с обучаемостью и/или поведением, что является результатом воздействия заболевания на мозг. Проблемы с обучением при мышечной дистрофии Дюшенна не прогрессируют, важно их сразу распознать и сообщить о них (например, в школу), чтобы обеспечить ребенка поддержкой, которая необходима ему для развития навыков и достижения его полноценной обучаемости.

Поддержка семьи необходима, также следует сообщать специалистам о некоторых особенностях поведения и обучения.

Оригинал: Duchenne muscular dystrophy

Перевод: Зоя Мазурова

Врожденная слабость в мышцах, которая прогрессирует с развитием организма, в медицине получила название «миодистрофия Дюшенна». Эта болезнь встречается исключительно у лиц мужского пола. Понимание природы патологии позволяет облегчить ее течение и помочь детям справиться с начальными проявлениями.

Характеристика недуга

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическая патология, обусловленная нарушением структуры мышечных волокон. Постепенно они распадаются, а человек утрачивает способность к передвижению. Заболевание проявляет себя уже в грудном возрасте. Сначала возникают мышечные нарушения, затем присоединяются скелетные деформации. Клиническая картина дополняется эндокринными и умственными расстройствами.

Впервые миодистрофия была описана в 1861 году французским невропатологом, именем которого была позднее названа. Она диагностируется довольно часто: 1 случай на 3500 новорожденных малышей. Радикального способа лечения не существует. Предлагаемая врачами терапия носит исключительно симптоматический характер. Больные с этим диагнозом редко переживают рубеж в 30 лет.

Основные причины

Мышечная дистрофия является следствием отклонения в генетическом коде ДНК. Мутация возникает в расположенном в Х-хромосоме гене. Один из его участков отвечает за выработку особого белка — дистрофина. Это вещество на микроскопическом уровне составляет базис мышечных волокон и выполняет несколько функций:

• поддержание клеточного скелета;
• обеспечение способности мышечных волокон к сокращению и расслаблению.

При этом заболевании дистрофин отсутствует или плохо синтезируется. Уровень «нормального» белка не превышает отметки в 3 %. Такая мутация приводит к разрушению волокон в мышцах. Они постепенно перерождаются, замещаются жировой и соединительной тканью. Как следствие, человек утрачивает способность к передвижению.

Какой имеет мышечная дистрофия Дюшенна тип наследования? Заболевание передается по рецессивному признаку. В организме человека все гены парные. Чтобы при наследственном недуге появились патологические нарушения, генетический дефект должен возникнуть в одной хромосоме или в аналогичных участках обеих. Во втором случае речь идет о рецессивном типе наследования.

Если генетический дефект диагностируется только в одной хромосоме, но болезнь при этом прогрессирует, говорят о доминантном признаке передачи. Рецессивный тип возможен при одномоментном поражении одинаковых ДНК-структур. Когда вторая хромосома абсолютно «здорова», патология не развивается. Поэтому дистрофия диагностируется только у лиц мужского пола. У них в генетическом наборе присутствует одна Х-хромосома, а вторая (У) — парная.

Что наука говорит о представительницах прекрасного пола? Мышечная дистрофия Дюшенна у девочек диагностируется редко. Для этого в генотипе должны совпасть две патологические Х-хромосомы, что маловероятно. Девочки могут выступать только носителями недуга и передавать его сыновьям.

Общая клиническая картина

Заболевание откладывает свой отпечаток на нервно-мышечную систему. Его проявления можно наблюдать у детей в возрасте 2-3 лет. Родители начинают замечать, что малыш отстает в физическом развитии от сверстников. Патологический процесс быстро прогрессирует и распространяется уже на нижние конечности. Затем он переходит на другие участки мускулатуры.

Повреждение мышечного корсета и чрезмерные нагрузки приводят к искривлению конечностей. У больных детей также наблюдаются изменения в функционировании сердца, задержка умственного развития.

Все патологические проявления недуга можно разделить на несколько групп:

• поражение скелетной мускулатуры;
• сбои в работе сердца;
• деформация скелета;
• умственные расстройства;
• эндокринные нарушения.

Рассмотрим клинические проявления каждой из групп более подробно.

Поражение скелетной мускулатуры

Дети появляются на свет без серьезных проблем со здоровьем. Однако уже через несколько месяцев их двигательное развитие начинает отставать. Такие малыши менее активные. Врачи и родители еще не замечают явных отклонений, списывая все на особенности темперамента.

Начальные симптомы заболевания возникают после первых шагов. Дети с дистрофией Дюшенна постоянно падают и передвигаются на носочках. Если большинство сверстников уже уверенно стоит на ногах, они упорно продолжают испытывать трудности с передвижением.

Следующим этапом проявления недуга является период, когда малыши обретают способность к разговору. Они начинают жаловаться родителям на слабость и быструю утомляемость. Прыжки на детской площадке, бег, лазанье по турникам — все эти виды активности не приносят им удовольствия.

Какие еще имеет мышечная дистрофия Дюшенна симптомы? Нарушение Говерса считается своеобразным проявлением заболевания. При каждой попытке встать с пола ребенок пользуется руками, чтобы помочь таким образом слабым мышцам ног. С этой целью он опирается конечностями на себя, перебирая ими по всему телу.

Постепенное прогрессирование недуга приводит к тому, что больные дети к 10-12 годам утрачивают навык самостоятельно передвигаться. Большинство из них нуждается в инвалидном кресле. Способность держать тело в вертикальном положении сохраняется только до 16 лет.

Деформации скелета

К данной группе относятся сопутствующие мышечным нарушениям симптомы. Мышечная дистрофия Дюшенна проявляется усилением поясничного изгиба, что дополняется искривлением грудного отдела позвоночника и сутулостью. У многих малышей меняется форма стопы. С течением времени развивается выраженный остеопороз. Перечисленные симптомы еще больше усугубляют клиническую картину, способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Сбои в работе сердца

Прогрессирующая мышечная дистрофия обязательно сопровождается поражением сердечной мышцы. Как правило, развивается кардиомиопатия. Клинически она проявляет себя перепадами давления, нарушением сердечного ритма. Границы главной мышцы организма увеличиваются, но при этом ее функциональные возможности резко сокращаются. В результате возникает сердечная недостаточность.

Сочетание перечисленных пороков с дыхательной дисфункцией часто становится причиной летальной исхода.

Умственные расстройства

Данный симптом считается необязательным, но возможным. Его появление может быть обусловлено дефицитом одной из разновидностей дистрофина — аподистрофина, который содержится в головном мозге. При этом слабые мышцы и выраженность умственных нарушений не взаимосвязаны. Невозможность ребенком посещать детский сад и школу только усиливает когнитивные расстройства.

Эндокринные нарушения

Различного рода эндокринные нарушения диагностируются у 30-50 % больных. Они могут быть выражены в форме ожирения или недоразвития половых органов. Избыточные отложения чаще всего наблюдаются в области молочных желез, плечевого пояса и ягодиц. Больные с дистрофией Дюшенна, как правило, имеют низкий рост.

Медицинское обследование

Диагностика миодистрофии Дюшенна базируется на нескольких видах исследований, главным из которых является ДНК-тест. Выявление дефекта у Х-хромосомы на участке, отвечающем за синтез дистрофина, считается окончательным подтверждением диагноза.

Среди других методов диагностики сегодня применяют:

1. КФК (определение активности креатинфосфокиназы). Этот фермент является прямым отражением гибели мышечных волокон. У детей с дистрофией Дюшенна его показатель превышает норму в сотни раз.
2. Электромиография.
3. Дыхательные пробы, ЭКГ, УЗИ сердца. Позволяют выявить отклонения в работе других систем органов.
4. Биопсия мышц. С помощью этого метода определяется содержание дистрофина в организме.

Прогрессирующая мышечная дистрофия у ребенка означает, что в генотипе матери присутствует патологическая Х-хромосома. Лишь в единичных случаях женщина оказывается полностью здоровой. Наличие дефектного гена представляет угрозу для последующих беременностей. Поэтому таким семьям рекомендуется посетить генетика.

При наступлении повторной беременности семейной паре предлагают так называемую пренатальную диагностику. Она подразумевает под собой исследование генотипа ребенка еще в утробе. Такое исследование позволяет исключить риск наследственных заболеваний, в число которых входит мышечная дистрофия Дюшенна.

Пренатальная диагностика основывается на использовании клеточного материала. Его получают посредством различных процедур: биопсия хориона, амниоцентез и др. Перечисленные манипуляции несут определенный риск для плода, но с их помощью можно со 100%-й гарантией диагностировать генетическое заболевание.

Медикаментозное лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием. Но пациенты с таким диагнозом не должны оставаться прикованными к постели. Чтобы помочь ребенку продлить период двигательной активности, современная медицина предлагает несколько способов.

Из лекарственных препаратов с этой целью больным назначают стероиды и бета-адреномиметики. Применение последних («Альбутерол», «Формотерол») не имеет достоверного признания. Поэтому говорить об их эффективности сегодня не приходится. Такие препараты используются исключительно в качестве экспериментального лечения.

Основу терапии составляют стероиды. Регулярное их применение позволяет на некоторое время восполнять мышечную силу. Врачи предполагают, что такие препараты могут затормозить прогрессирование недуга, а также предупредить возникновение сколиоза. Однако возможности стероидов ограничены. Мышечная дистрофия Дюшенна в любом случае продолжит развиваться.

Дополнительно пациентам назначают сердечные средства. Это прежде всего ингибиторы АТФ, антиаритмические и метаболические медикаменты. Они позволяют противостоять кардиологическим аспектам болезни.

Физиотерапия и ортопедическая помощь

Немедикаментозная терапия предполагает назначение физиопроцедур и ортопедическую помощь. В первом случае речь идет о различных техниках массажа и плавании. Физиотерапевтическое воздействие помогает дольше сохранять подвижность и гибкость суставов. Умеренная активность благоприятно воздействует на течение болезни. С другой стороны, бездействие и постельный режим могут лишь усугубить клиническую картину. Поэтому врачи рекомендуют как можно дольше поддерживать физическую активность.

Ортопедическая помощь является важной составляющей терапии для пациентов с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». Лечение лекарственными средствами вкупе со специальными приспособлениями позволяет существенно облегчить им жизнь. Их перечень весьма разнообразен: различные вертикализаторы, приспособления для самостоятельного принятия удобного положения, инвалидные коляски с электрическим приводом, корсеты для позвоночника, шины для ног и многое другое.

Прогноз для больных

Миодистрофия Дюшенна — это серьезное генетическое заболевание, первые признаки которого обнаруживаются у детей первых месяцев жизни. Сначала мальчики испытывают трудности при ходьбе, затем не могут элементарно встать с пола. Медикаментозное лечение стероидами существенно меняет течение патологического процесса. Препараты помогают на некоторое время восстановить мышечную силу.

Спрогнозировать, когда именно пациент начнет пользоваться инвалидным креслом, достаточно трудно. Обычно потребность в этом устройстве появляется в возрасте 8-11 лет. С дальнейшим развитием мышечной слабости больному становится трудно сохранять положение тела, могут возникнуть осложнения.

Какой при диагнозе «мышечная дистрофия Дюшенна» прогноз дают врачи? Заболевание может существенно сократить продолжительность жизни. Однако в настоящее время большинство юношей достигает взрослой жизни, но при условии качественной медицинской и физиотерапевтической помощи.

Мышечная дистрофия Дюшенна (миопатия) считается крайне тяжёлой наследственной болезнью с прогрессирующим течением, для которой характерно первичное поражение мышц. Это заболевание известно с середины позапрошлого столетия, когда невролог Гийом Дюшенн провёл комплексный анализ мышечной патологии и представил его научному сообществу. Выделяют несколько вариантов течения болезни, которые выделены в отдельные нозологические формы.

Миопатия Дюшенна фиксируется у одного младенца из 4 тысяч новорождённых детей. Среди всех классифицированных мышечных дистрофий эта форма считается наиболее распространённой.

Причины

Заболевания связывают с мутацией гена DMD, отвечающего за выработку белка дистрофина. Этот ген располагается на X-хромосоме. Основная функция белка дистрофина заключается в обеспечении структурной устойчивости специфического гликопротеинового комплекса, который находится на базальной мембране мышечной клетки. Как правило, миопатией Дюшенна страдает мужской пол. В то же время женщины могут быть носителями болезни.

Клиническая картина

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков до 5 лет. У ребёнка наблюдается быстрая утомляемость. Он часто падает, ему достаточно трудно подняться даже по лестнице. Какие клинические симптомы будут характерны:

• Прогрессирующая слабость в ногах.
• «Утиная» походка. При ходьбе старается опираться на передний отдел стопы.
• Со временем слабость в мышцах переходит на верхние конечности, шею, торс.
• Выявляется псевдогипертрофия. Икроножные и дельтовидные мышцы увеличены в размерах за счёт жировой и соединительной ткани.
• Низкая выносливость.
• Контрактуры (ограничение подвижности) в суставах рук и ног.
• Тяжело стоять без посторонней помощи.
• С большим трудом поднимается с кровати.
• В 8–10 летнем возрасте уже не могут самостоятельно ходить.
• Выраженные искривления позвоночного столба.
• Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к развитию паралича.
• Примерно с 12 лет практически все пациенты не могут обойтись без инвалидной коляски.

Довольно-таки рано отмечается поражение миокарда. Дети жалуются на одышку и появление болезненных ощущений в области сердца. Обычно летальный исход связан с тяжёлыми проблемами с дыхательной системой и сердцем. Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 20 до 30 лет. Встречаются единичные случаи, когда люди с мышечной дистрофией доживали до 40 лет.

У большинства больных серьёзных психических отклонений не обнаруживается, но всё зависит от индивидуальных особенностей и наследственной предрасположенности.

Диагностика

Характерная клиническая картина предоставляет весомые основания заподозрить мышечную дистрофию. Лабораторно-инструментальная диагностика заболевания состоит из следующих методов:

1. ДНК-тест.
2. Электромиография.
3. Биопсия мышечных волокон.
4. Пренатальная диагностика.

Благодаря новейшим технологиям можно провести генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутации. В превалирующем большинстве случаев молекулярно-генетический анализ подтверждает результаты других методов диагностики. Электромиография даёт возможность оценить состояние скелетных мышц и сделать вывод, что слабость обусловлена поражением мышечных волокон, а не нарушением нервной проводимости.

Если генетическое тестирование не выявило мутаций, то могут прибегнуть к проведению биопсии мышечных волокон. В процессе этой манипуляции берут совсем небольшой образец ткани и проводят гистологическое исследование. При не обнаружении в мышечной ткани белка дистрофина, можно с достаточно высокой вероятностью утверждать, что у пациента мышечная дистрофия Дюшенна. Следует отметить, что современные ДНК-тесты стали более точными, и биопсию мышечных волокон применяют всё реже.

В случае, когда мать и отец являются носителями мутационного гена, весьма высок риск рождения ребёнка с этой наследственной патологией. Имеется ли наследственный дефект у плода – это можно определить с помощью методов пренатальной диагностики:

• Биопсия хориона проводится на 11–14 неделях.
• Амниоцентез допустим после 15 неделе.
• Взять кровь у плода возможно на 18 неделе.

При выборе того или иного метода пренатальной диагностики следует руководствоваться рекомендациями врача-генетика. Проведение специальных исследований на ранних сроках вынашивания плода позволяет своевременно прервать беременность в случае выявления наследственной патологии. Вместе с тем, используя эти методы диагностики, повышается риск развития выкидыша в дальнейшем.

Ведущим клиническим симптомом миопатии Дюшенна является прогрессирующая мышечная слабость, обусловленная атрофическими изменения в мышцах.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день эффективного лечения, которое поможет избавить пациента от наследственной миопатии Дюшенна, не существует, также как и от . Учитывая результаты последних клинических исследований, большие надежды возлагают на применение стволовых клеток, которые должны будут заменить патологические мышечные волокна. Тем не менее сейчас лечение носит симптоматический характер, и его основная задача постараться улучшить качество жизни пациента. Какие лечебные методы применяются:

1. Медикаментозная симптоматическая терапия.
2. Поддержка дыхательной функции.
3. Использование различных ортопедических средств (фиксирующие ремни, и др.).
4. Физиотерапевтические процедуры.
5. Массаж.
6. Лечебная физкультура.

Несмотря на все старания современной медицины, миопатия Дюшенна остаётся неизлечимым заболеванием.

Симптоматическая терапия

При использовании медикаментозного лечения отмечается положительная динамика в течение наследственной мышечной дистрофии Дюшенна.

статочно часто применяют (Преднизолон, Дефлазакорт), которые помогают замедлить патологический процесс в мышечных волокнах. Терапевтический курс стероидными препаратами способствует увеличению мышечной силы и уменьшению выраженности некоторых клинических симптомов. Однако эффект от их применения сохраняется непродолжительное время и высок риск возникновения побочных реакций.

Кроме того, были проведены клинические исследования по использованию лекарственных препаратов из группы бета-2-агонистов. У пациентов с миопатией Дюшенна они увеличивали мышечную силу, но не замедляли прогрессирование болезни. Динамический контроль проводился в течение года. Поэтому трудно говорить о долгосрочном эффекте применения этой группы препаратов для лечения наследственной патологии.

Поддержка дыхания

Прогрессирование заболевания неизбежно приводит к появлению серьёзных проблем с дыханием, также как и при . Необходимость использования искусственной вентиляции лёгких определяют по уровню насыщенности крови кислородом. В настоящее время представлен широкий выбор различных портативных аппаратов, позволяющих сделать это в домашних условиях. Как правило, искусственная вентиляция лёгких уже требуется в подростковом возрасте. Но бывают случаи, когда и в 20 лет, пациенты не нуждаются в поддержке дыхательной функции.

Если дыхательная маска не обеспечивает достаточного насыщения крови кислородом, может быть проведена:

• Интубация (введение специальной трубки в трахею через нос или рот).
• Операция трахеостомия (введение трубки через разрез трахеи на передней поверхности шеи).

Продолжительность применения искусственной вентиляции лёгких зависит от функционирования дыхательной системы. При падении жизненной ёмкости лёгких ниже 30% от нормальных показателей следует постоянно пользоваться подобными устройствами. Современные виды транспортных аппаратов искусственной вентиляции достаточно компактны и удобны в эксплуатации.

По уровню креатинфосфокиназы в крови можно судить о степени развития и прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение стволовыми клетками

Сегодня активно ведутся клинические исследования по разработке эффективного лечения от наследственной миопатии. Одно из перспективных направлений считается применение стволовых клеток. Учёные полагают, что эти клетки при определённых условиях способны будут заменить повреждённые мышечные волокна.

Кроме того, не менее перспективным является генная терапия. Например, немалый интерес для лечения наследственной мышечной дистрофии Дюшенна представляет активация гена, отвечающего за выработку утрофина. Как выяснилось, этот белок, по сути, считается аналогом дистрофина. Активировав продукцию утрофина, можно будет частично восполнить недостаток дистрофина в мышечных волокнах.

Лечебная физкультура

Каждому пациенту с миопатией Дюшенна показана лечебная физкультура, целью которой является предупреждение и замедление развития контрактур (ограничения подвижности в суставах), а также улучшение мышечного тонуса и силы. Начинать заниматься ЛФК необходимо как можно раньше, сразу после появления первых признаков патологии. Уровень физической нагрузки и комплекс упражнений определяют индивидуально, учитывая степень тяжести заболевания и общего состояния пациента.

Существуют отдельные реабилитационные центры, где целенаправленно занимаются с людьми, имеющими подобного рода нарушения. В среднем за год проходят 3–4 курса ЛФК. В перерывах между плановыми физиотерапевтическими курсами рекомендуют самостоятельные занятия лечебной физкультурой в домашних условиях. Большинство родителей после предварительного инструктажа со специалистом вполне справляются с этой задачей.

Если позволяет состояние пациента и имеется возможность, можно посещать бассейн. Плавание и упражнения в воде оказывают весьма благотворное влияние на организм ребёнка, страдающего столь тяжёлым недугом. Многие специалисты считают, что при отсутствии противопоказаний занятия в бассейне необходимо рекомендовать каждому пациенту с наследственной мышечной дистрофией.

Отсутствие умеренной физической активности способствует прогрессированию миопатии Дюшенна.

Массаж

В лечении мышечной дистрофии задействуют особые методики массажа. Добиться улучшения тонуса мышц является основной задачей массажиста. Рекомендуется систематически и регулярно проходить терапевтические курсы. В большинстве случаев врачи стараются обучить родственников стандартным методикам, чтобы параллельно можно было самостоятельно выполнять массаж в домашних условиях. Положительный эффект отмечается у пациентов, лечение которых включало сочетание занятий лечебной физкультурой, физиотерапевтических процедур и сеансов массажа.

Физиотерапия

Комплексное симптоматическое лечение миопатии Дюшенна практически всегда включает физиотерапевтические процедуры. На какой эффект можно рассчитывать от применения этих терапевтических методов:

1. Активация метаболических процессов и улучшение трофики в мышечной ткани.
2. Подавление дистрофических изменений в мышцах.
3. Нормализация периферического кровообращения и микроциркуляции.
4. Улучшение нервно-мышечной проводимости.

Пациентам с мышечной дистрофией могут назначать следующие физические методы лечения:

• Электрофорез.
• Лазеротерапия.
• Гидромассаж.
• Бальнеотерапия.
• Инфракрасное облучение.
• Ультрафонофорез.

Прогноз

При миопатии Дюшенна патологический процесс распространяется на все виды мышц: скелетные мышцы, миокард, гладкая мускулатура бронхов и др. Обычно средняя продолжительность жизни не превышает 30 лет. В единичных случаях пациенты с наследственной мышечной дистрофией могут дожить 40-летнего возраста. Правильная организация ухода за больным и использование всех современных средств, способных облегчить его состояние, позволяет увеличить продолжительность жизни.

Основным методом профилактики заболевания является пренатальная диагностика. Выявив серьёзную наследственную патологию на ранних сроках вынашивания плода, вы сможете сделать своевременное прерывание беременности.